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　　像陈静的儿子，若是出了什么事，那就是另外一个故事的。
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　　“医生，我女儿有点鸡胸，你能不能帮忙看看？”一对年轻夫妇，抱着一个年仅四岁的小女孩进来，找陈俊。
　　陈俊点点头，将诊室里的空调温度调高了一些，然后让孩子妈妈脱掉小女孩的外套，撩起小女孩里面的衣服，但是冬天可能穿得太多了，太紧了，撩起来看不大清楚，陈俊就将手伸进去摸了摸，小女孩“咯咯”直笑，连连说痒。
　　“医生，是鸡胸吗？”孩子妈妈一脸期盼地说道。因为，最好的结果就是鸡胸，吃吃药，补点钙，用一些矫正器，做做保健操就好了。
　　鸡胸是一种表现为胸骨前凸的畸形，常伴有相邻肋软骨和肋骨凹陷，是仅次于漏斗胸的第二种常见胸壁类型。一般除胸壁突出外，多数患者并无其他表现，仅严重者可产生心肺功能不全表现。
　　孩子父母觉得，多半是鸡胸吧，虽然有点儿麻烦，但真算不上什么大事。孩子现在还在发育，有矫正的机会。
　　陈俊却眉头一皱，没有立刻回答孩子妈妈的话，而是伸手又摸了摸女孩的手腕和脚腕，还有腰臀。
　　那对夫妇就有些不高兴了。尤其是孩子爸爸，忍不住就想要发火，心说我这可是女儿啊，宝贝公主啊，尽管年纪小，但你一个大男人，在她身上摸来捏去的干嘛？想趁机揩油，恋童癖？
　　“呃，您把孩子放下来，让她走两步试试！”陈俊适时收手，对孩子妈妈说道。由于他停止了摸捏的行为，孩子爸爸就暂时忍住了。而且，孩子爸爸现在注意到，陈俊一脸严肃，不由心中一个咯噔。感觉有些不好。
　　孩子走了两步，陈俊示意孩子妈妈将孩子抱起来，然后说道：“您孩子走路步态有点异常，然后她身高有点矮……”
　　孩子爸爸：“哪里异常了？”
　　孩子妈妈瞪了她老公一眼，然后对陈俊道：“她从小走路是有点这样，可能有点儿罗圈腿吧，以后应该可以矫正的。至于矮嘛，呃，我小时候也挺矮，是初三以后才开始长个的。”
　　这位妈妈还挺有耐心回答陈俊的问题的。只是，这名妈妈心里也在狐疑，心说我们来看个鸡胸，你扯这些没用的干嘛，又是说我女儿走路异常，又是说她个子矮。
　　没成想，陈俊继续扯其他的：“她面容也有点粗糙，呃，我是说，她的头有点偏大，是舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔有点上翻，嘴唇有点大而厚，皮肤汗毛多，头发浓密粗糙，而且发际线低……”
　　陈俊还没说完，孩子爸爸就火了，指着陈俊骂道：“你就是说我女儿丑了？我女儿长什么样关你屁事，老子是来看病的，你他吗的再扯这些有的没的，当心我揍你！”
　　孩子妈妈也板着脸，对陈俊怒目而视。修养再好的她也忍受不了别人说她女儿丑啊。谁家的女儿不是宝贝？谁家的父母会嫌孩子丑？瞧瞧你用的那些形容词，我去你吗的，我女儿在你眼中都成怪物了？！


第434章、黏多糖贮积症
　　陈俊压压手，示意他们稍安勿躁，一脸严肃地说道：“我刚才说的这些，其实都是医学术语，你们仔细看看，她是不是真的这样？我怀疑她患上了一种极其罕见的病症，叫做黏多糖贮积症，并非简单的鸡胸。此外，她的手腕、脚腕关节也略有变形，这也是她走路轻微异常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到，但是我的触诊术相当精湛，我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症，当然，现在只是初步怀疑，确诊的话还需要进一步检查。”
　　孩子的爸妈简直惊呆了。
　　“啥，啥，啥贮积症？”
　　“你说什么……不是鸡、鸡胸吗？”
　　陈静和其老公面面相觑，结结巴巴。
　　陈俊就解释，何谓黏多糖贮积症。
　　黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
　　2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
　　除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
　　“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。
　　陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”
　　然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。
　　陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新H市人，刚刚在H市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。
　　很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。
　　进一步的检查包括X线片、头颅CT、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关基因的突变检测。
　　陈俊叮嘱对方，尿液黏多糖定量和电泳的标本最好用晨尿，这检查可以明天一大早再来，其他的今天可以先做。
　　夫妻俩就带着孩子去了。在孩子做检查，他们等待的过程中，夫妻俩心情极度忐忑，矛盾。
　　“老公，你说那个年轻医生行不行，他那么年轻，哪里有那么厉害，我估计，是看错了吧？”陈静说道。
　　她老公也点点头，说道：“但愿如此吧。不过，做检查都是一样的，挂专家号和普通号，都是在同样的地方做检查。等报告出来，拿给那个医生先看看，然后我们再拿着报告，去找个专家咨询一下。”
　　两人四目相对，特别忐忑，感慨。
　　“老公，我怎么感觉，好像一下子天变了似的，这人生啊，一下子充满了灰暗。”
　　“呵呵，要坚强，要乐观，不管怎样，小宝都需要我们的支持，这个时候，我们就是她的天！”
　　“嗯，真要是确诊了，那个药贵就贵，大不了卖了房子，以后我不买化妆品了，攒点钱就给她买药，攒点钱就买药！”
　　“嗯，我也不抽烟了，咱就当那个药是孩子特别爱吃的特别贵的糖果，攒够了钱就给她买一颗，攒够了就买一颗。不知道能不能按颗买。”
　　“你逗我呢，哪里有按颗买的啊？至少是盒吧？再说，你怎么知道是吃的，而不是注射液？或者打点滴的？”
　　“好了，别想那么多了，先等结果吧！”陈静老公安慰道。
　　“嗯嗯，但愿是那个医生瞎说的。我情愿虚惊一场。”陈静将头靠在老公身上，忽然笑了。
　　“怎么了？想起了什么开心的事情？”陈静老公问道。
　　陈静就道：“你还记得吗？以前你在国外当访问学者，为期一年，我在国内带着大宝。”
　　“嗯，怎么不记得。那时候还没有小宝呢。小宝是你去美国探望我的时候，咱俩在那个出租房里嘿咻嘿咻造出来的。”想起小宝的诞生过程，陈静老公也相当开心。那是一段美好的回忆。
　　“可是你知不知道，那是大宝催着我去的！”
　　“大宝催着你去？那丫头想要妹妹？难怪这么喜欢妹妹！”陈静老公好奇地说道。他还真不知道这事儿。
　　陈静就道：“那时候，我和大丫头在家里，我要上班，只能把她送托儿所，托儿所还有小朋友，回家之后她就孤零零一个人了，然后，她就特别想要一个妹妹，说让我赶紧给她生一个。”
　　“然后你就去美国找我了？”
　　“不，我当时说，你爸爸都不在呢，等你爸爸回来，妈妈立马给你生一个妹妹，好不好？你猜那丫头怎么说？”
　　“怎么说？”
　　“她说你现在就生嘛，爸爸不在又有什么关系，趁他不在，赶紧生一个，等他回来之后，不就是刚好可以给他一个惊喜吗？”
　　“噗～”陈静老公顿时喷了，连连说道，“这样的惊喜我可不敢要！”
　　然后，CT室的门就打开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。
　　可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。
　　X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
　　尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。CT扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……
　　陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症ⅣA型。
　　陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。
　　“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。
　　“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。
　　“我们是SX人，我女儿年纪虽然小，但是已经会说三种方言了，英语也会流利地说一些短句子，还能来回自如地在各种语言间切换，这一点，她姐姐都赶不上她。”
　　孩子安排住院了，陈静和其老公冷静下来后，又特意去找了儿科主任张新玉，结果，张主任的诊断也是跟陈俊一样，两人又将报告拍下来，托关系，发给帝都的一位专家看，那位专家也确认了省一医的诊断结果。
　　他们也曾怀疑，检查会不会出错，但是，一名学医的同学告诉他们，这种都是先进仪器检查的，而且省一医又是Z省实力最强的综合性三甲医院之一，基本上不可能出错。
　　两人只好接受了这一结果。同时，当天晚上，两人就将房子挂到了网上，想要