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“你的意思是……”袁平安有些迟疑的说道，而孙立恩则赶在他前面补充道，“如果这座水库……一开始就没有闸门呢？”
“她并不是aqp4蛋白被抑制之后出了什么问题，她是先天aqp4蛋白表达不足！”说到这里，孙立恩终于第一次做出了自己的诊断，虽然还没有足够多的证据，但他却直觉似的认为，这样的可能性非常高，“所以甘露醇才会导致这么明显的变化！”
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唐敏的病情可以说非常复杂，但如果引入了aqp4蛋白表达不足的概念后，所有的问题突然就都有了一个共同解。
为什么她的首发症状为视力下降？因为aqp4蛋白在视神经中分布的最多，而视神经对间质和突触的敏感度也最高。aqp4蛋白表达不足，视神经中的含水量迅速上升，所以才出现了症状。
为什么她之后出现了难以纠正的脑积水？因为aqp4蛋白表达不足，大脑中的间质细胞难以调节水分含量。但由于aqp蛋白家族成员众多，其他aqp蛋白在一定程度上代偿了aqp4蛋白的作用。因此才仅仅出现了顽固性脑积水和轻微的镜下间质细胞水肿。
为什么出现了脑积水后，她的其他神经功能并没有怎么受到影响？因为aqp4蛋白低表达，反而遏制了细胞毒性水肿的发生——间质细胞发挥不了蓄水的作用，而其他神经也没办法接收过量的水分。所以她出现了脑疝，但并没有损伤多少神经功能。但与此同时，她也出现了无法解释原因的，顽固的颅内压增高。
与此同时，aqp4蛋白表达不足甚至还可以解释现在所出现的“使用甘露醇后症状恶化”的原因。
在使用甘露醇前，人体内的脑脊液和血浆渗透压完全一致。而在使用甘露醇后，人体内的血浆渗透压会迅速上升，从而形成脑脊液（脑组织）向血浆转移水分的物理现象。而这种现象往往在停用甘露醇后会出现迅速反弹——血浆渗透压在停止使用甘露醇后快速恢复原值，而脑脊液由于失水则必然出现渗透压增高。有时候甚至会出现脑脊液渗透压大于血浆渗透压的逆向渗透压梯度。
由于甘露醇遏制aqp4蛋白表达，而且唐敏本身就处于aqp4蛋白表达不足的状况下，所以，她的身体无法通过这种特异性水通道系统平衡脑脊液和血浆之间的压力差。这才导致了“使用甘露醇后，颅内水肿区域扩大”的现状。
“所以说……这些低信号区确实是水肿。而唐敏的问题也不是什么肿瘤或者自身免疫性疾病。她的基因有问题。”孙立恩总结道，“她并不是完全无法生成aqp4蛋白，而是身体无法产生足够的aqp4蛋白。所以才会出现这种问题——归根结底，她的症状是慢性的，难以逆转的间质性细胞水肿。”
唐敏病例的特别说明（非常重要，请务必阅读）
亲爱的读者朋友们你们好，我是最近查文献查到开始有些 之前就曾经预告过，唐敏的病例和之前三观所描写过的所有疾病都不尽相同，并且还需要单独写一个单章来解释一下。现在，单章来了。
有些善于一边一边查文献（真的有么……）的读者可能已经发现了，和之前所有的病例都不同的是，aq4蛋白表达不足症事实上是一种现实中并不存在的疾病。而这也是三观决定写个单章解释的主要原因。
唐敏本人在现实中确有原型。和文中描述类似，她在青春期前发病，首发症状为视力下降。在辗转多家医院，并且经过一次脑白质活检后，仍未明确诊断。首次发病半年后，她的视力完全消失，两侧瞳孔对光照无反射。而ri的检查结果提示颅内多发占位，视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中，视神经电位诱发100潜伏期增长，各项抗体检查阴性。并且，她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。
三观得知这个情况，是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候，三观无意中发现，唐敏原型所表现出的症状和研究aq4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成aq4蛋白的基因。而在相关的研究中，这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，aq4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，aq4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
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但这种疾病并不存在。
所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊，第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红，核酸提取浓度80ngul；检测区域细胞肿瘤含量20，核酸纯度（a260a280）18。
af基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊，确定为idh野生型，既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
第二百六十三章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aq4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aq4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aq4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开ubd开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case reort之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aq4q4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aq蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aq4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aq4的人类基因定位于常染色体18q112与q121之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为08、03、和52b。如果唐敏的aq4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
“如果孙老师您急要的话……”钱女士和自己的同事们稍微沟通了一下后，给出了一个他们能做到的最短时限，“今天下班之前就能出结果。不过要出正式的纸质报告的话，那就得等到明天早上了。”
“没问题。”孙立恩大喜过望，“那就拜托您了。”
现在这年头，除了那些巨头级别的生物工程公司以外，测序公司大部分都活的比较艰难。对基因测序这项服务需求量最大的主要是高校和科研单位。而这些地方大部分都自己能够进行测序——无非是执行测序的可能是没什么经验的研究生而已。
但让研究生去干测序的最大好处，则是便宜——研究生那不就是教授和副�
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