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看着现在唐敏妈妈身上略显宽松且款式比较旧的衣服，这大概是好几年前的冬装了。
“目前，你们的住院费和检查费用都是全免的。”孙立恩首先把已经确定好的事情拿出来，让唐敏妈妈不要那么紧张。“张教授应该跟您说过，我们这个诊断中心有自己的一套……收费流程。”孙立恩解释道，“如果您和孩子父亲愿意授权我们使用并且研究孩子的所有诊断情况，那么住院费用和检查费就是全免的。”
“对对对……张医生是这么说的。”唐敏的妈妈点了点头，看上去她似乎轻松了不少的样子。
“费用这个部分您不用担心。我现在来找您，主要是想跟您商量一下，给孩子做检查的事情。”孙立恩这才继续说起了正事，“情况是这样的，我打算给孩子取样做一次基因的全序列检查，从取样到结果出来大概得接近两周时间。我觉得……能早一点做，那就尽量往前面赶着做出来。这样万一真查出来了是什么问题，我们也能在比较短的时间内开始干预——她已经病了挺长时间的了，要是能早点干预，可能还有恢复一定视力的机会。”
孙立恩把话说的比较……保守。但他也给面前这个可怜的母亲以及她的孩子留下了一丝机会。
基因导致的疾病绝大部分都无法治愈。目前有且仅有四种基于腺病毒载体的基因治疗药物问世，分别用于治疗脊髓性肌萎缩症和leber先天性黑蒙2型以及早发性视网膜色素变性。
这两种基于腺病毒载体的药物的治疗原理是利用含有编辑过基因片段的腺病毒，为人体细胞内加入正确的基因序列，从而治疗先天因素造成的疾病。
但由于这三种疾病的发病率实在是太低，而基因编辑制造腺病毒的成本又太高，医药公司为这两种药物定出了一个令人瞠目结舌的高价。治疗脊髓性肌萎缩症的spraza治疗价格第一年为75万美元，第二年以后则每年都需要375万美元，治疗期最少五年。而同样是治疗脊髓型肌萎缩的zolgensa报价高达212万美元，不过有望一针注射后终身不用再进行其他治疗。而口服的evrysdi则每年需要34万美元。治疗leber2型和早发性视网膜色素变性的xturna报价高达85万美元，但目前来看，效果会在四年中逐渐下降，患者很可能在第一次接受治疗的十年后需要再次进行治疗以维持效果。
总而言之，基因治疗极其困难，而且疗效也很难做到“一次治疗，终身治愈”的地步。它们大多价格昂贵到了匪夷所思的地步，同时疗效也不稳定。
而唐敏的症状和leber2型完全不符，这也就意味着哪怕她被确定患有某种遗传疾病，也没有任何一种药物可以直接用在她身上——哪怕这种药物昂贵到了吓人的地步。
但是，这并不意味着唐敏就完全没有了希望。
基因编辑技术正在快速成熟，而基于腺病毒的各种基因编辑治疗方案理论上并不会比其他的编辑方案更加困难。如果能够确定唐敏所罹患的是某一种新型遗传病，那么在比较短的时间内，可能就会有更多医生注意到自己接诊的病人症状和唐敏一致或者类似。
被发现的患者数量越多，医药公司开发针对这种疾病的药物意愿也就更强烈。而随着他们推动研究进展，可能就会出现治愈或者至少减缓恶化的治疗方案。
这就是希望。
第二百四十七章 肿瘤
孙立恩和唐敏的母亲谈了很久，而唐敏的母亲最在意的问题只有一个——做基因究竟要从什么地方取样。“孩子头上已经有两道大疤了。”提到这个，唐敏的母亲就情绪有些激动。脑活检对人的影响是极其巨大的，活检过程中的巨大风险不可控性让每一次活检都成了一次豪赌。唐敏的父母几乎是在用孩子仅存的记忆、活动能力和其他宝贵的能力作为赌注，来赌一个明确诊断。“她上一次做活检之后，右脚就动的不太灵活……”“取样的话，抽血应该就可以了。而且量不用太多，大概五毫升左右。”孙立恩对基因测序已经有了一些初步的了解，虽然还很肤浅，但是用来给唐敏的母亲解答问题还是够用的。“不过，取样不一定就能获得有价值的线索……这个我得跟您说清楚。”给一个绝望的母亲以虚假的、很快就会被戳穿的安慰，是一件非常不人道的事情。同时作为医生，这也是一种非常不明智且不专业的行为。虽然可能会很残酷，但提前明确告知风险和不可控因素，也能让家属对于即将发生的事情有一个比较客观的认识。“基因检测，一方面受限于基因检测手段尚不完善，可能会有一些错误的结果。如果查到了什么有价值的内容，我们可能需要再取一次样本进行二次比对。”孙立恩解释道，“另一方面，如果基因检测没有查出问题……那我们可能就得继续观察唐敏接下来的症状变化。这个过程可能需要一段比较长的时间。”“您有多大的把握能……能搞明白她究竟得了什么病？”唐敏的母亲反问道，“我们已经去过很多医院了，那里的专家学者一开始都信心满满，但是后面却都说没有办法……”“说白了，诊断是一个重复试错的过程。”孙立恩从口袋里摸出一包纸巾，递给了面前正在默默流泪的唐敏妈妈，“虽然听上去很残忍……但这是事实。我们目前正在从两个方面考虑，一个方面就是遗传病——您弟弟曾经突发过的视力下降是一条线索。另一个方面则是肿瘤，我们也已经请了美国的专家对病例进行研究和梳理，估计很快也能得到一个初步的意见。但如果问我的把握……”孙立恩顿了顿，然后摇头道，“”孙立恩也说不上来究竟哪一种情况更加残忍——一个七岁就得了脑瘤的小姑娘，还是一个七岁才被确诊患有遗传病的小女孩。但怨天尤人或者自怜自艾都不是什么建设性的态度。医生的主要工作还是发现问题并且改善或者干脆解决问题。“那就……拜托你们了。”长久的沉默后，唐敏的母亲朝着孙立恩鞠了一躬。“我们已经快支撑不下去了，无论如何，第四中心医院都会是我们最后就诊的医院。”她抬起头来，对着孙立恩道，“您是孩子最后的希望了。”···孙立恩回到办公室里的时候，时间已经到了晚上六点。胡佳刚刚发来微信询问孙立恩今天几点能够下班，而孙立恩只能笼统的描述了一下自己手头有一个非常麻烦的病人，而自己还在等徐有容和瑞秋关于肿瘤方面的诊断意见。“徐姐姐回来啦？”胡佳完全不关心孙立恩这边可能会很晚才能回家，她的注意力全都集中在了徐有容回国这件事情上，“而且还带着瑞秋一起回来了？太好了！”孙立恩还没来得及询问自家女朋友，徐有容带着瑞秋回来究竟好在了什么地方，电话就被挂断了。他苦笑了两声之后，决定还是先不把电话打回去问个究竟——比起这个，他觉得自己还是先去找找瑞秋，问问看现在的进展到了什么地步。徐有容和瑞秋占用了一间带窗户的小会议室。两人自从进入房间之后，就在门外挂上了“使用中，请勿打扰”的牌子。要不是会议室外磨砂玻璃上确实显现出了两人的身影正隔着桌子，孙立恩真不敢去直接敲门。“哟，孙医生。”敲门之后，过来开门的是短头发的瑞秋，她朝着孙立恩打了个招呼，“过来监工啦？”“监工不至于。”孙立恩在瑞秋的带领下进入了会议室，他朝着徐有容点了点头，然后找了个空着的凳子坐了下来，“我已经和测序公司联系过了，等会就给唐敏抽血然后送样去检测。”“你已经搞清楚她得的是什么病了？”瑞秋眼前一亮，然后露出了有些困惑且若有所思的表情，“你确定不是肿瘤？”“没搞清楚，而且我也不确定是不是肿瘤。”孙立恩摇了摇头，“只不过现在就这么两个怀疑方向，同时朝着两个方向努力呗。”他重新看向了徐有容，“你们的翻译进展怎么样？”“基本上已经看完了。”徐有容没有抬头，她还在看着自己面前的病例，并且时不时在上面用笔写着什么东西。写完了最后几笔之后，徐有容才抬起头看向了孙立恩，“我不觉得这是个遗传病。”“你觉得是肿瘤？”徐有容在神经外科干了这么多年，她见过的脑肿瘤病人大概比孙立恩见过的普通病人还多。孙立恩对徐有容的意见也很重视，“理由呢？”“多发占位，而且大部分病变区域都位于主要脑血管和侧脑室周围。”徐有容解释道，“虽然两次活检都没有查出有价值的病变，但是能看到有胶质细胞轻度增生，虽然还没有到确诊肿瘤的地步，但的确像是肿瘤。”“如果是肿瘤的话，更有可能是弥漫性胶质瘤。”瑞秋在一旁补充道，“涉及到多个脑叶，而且病情表现为进行性加重，这非常符合弥漫性胶质瘤的特点。”“现在的问题是，在活检未能检测出癌细胞的情况下，如何判断它究竟是不是肿瘤。”徐有容显得有些犯难，“如果真的是肿瘤，现在她很有可能还处于一个比较早期的阶段。尽早开始治疗，对她的预后是有非常积极的影响的。”
第二百四十八章 老东西（为盟主托比亚A68加更01）
尽早开始治疗，对肿瘤患者而言有积极意义，但前提条件是，他或者她确实是一名肿瘤患者。
治疗肿瘤所使用的各种手段均对人体具有巨大的副作用。从放射性疗法到化学疗法，乃至实验性的免疫细胞疗法……只要是治疗方法，那就一定会对身体产生副作用。而有些副作用甚至可能是致命的。
对于肿瘤患者而言，接受治疗所可能产生的副作用远比疾病本身带来的危险要小。因此接受治疗并不需要太过在意其他东西——除非是在治疗过程中出现了某些无法忍受的副作用。
但对于健康人或者非肿瘤疾病患者而言，进行放疗和化疗就成了几乎不会有益，反而会遭受巨大创伤和风险的事情。因此，除非病理学检测确定病人罹患有癌症，否则医生是绝对不可能为一个普通病人开出癌症治疗药物的。
哪怕影像学上看起来像是癌症也不行。哪怕肿瘤标志物上升也不行——能够明确肿瘤诊断的，有且只有病理学检测。
“她已经做过两次病理学检测了，而且检测样本都找的是国内顶尖的病理科。”孙立恩对肿瘤的诊断本身并不排斥，毕竟这也符合她的大部分症状。“再取第三次活检？这对她的损伤太大了吧？”
“如果要诊断为肿瘤，那病理学检测就是必须的。”瑞秋对孙立恩的担心感同身受，“但是她也……太可怜了。三次脑活检，就算癌症真的奇迹般被治愈了，她以后也会有非常严重的神经系统缺陷吧？这样的孩子，以后的人生简直没有任何生活质量可言。”虽然摇着头，但作为肿瘤科的医生和相关专家，瑞秋仍然提出了自己的专业建议，“这个问题我刚刚和有容也讨论过，我们两个有一个不太成熟的建议。”
一个肿瘤学专家和一个神经外科副主任医师，两个人一起商量出了一个……不太成熟的建议？孙立恩有些好奇，“什么建议？”
“患者目前双眼已经完全没有了对光反应，光感也完全没有，我们基本可以断言，她已经丧失了视力，而且康复的可能性非常低。”瑞秋看上去似乎有些难以启齿的样子，不过她还是继续说道，“�
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